Hər bir valideynin ən böyük arzusu övladının dünyaya sağlam gəlməsi və sağlam böyüməsidir. Lakin bəzi hallarda uşaqlar doğuşdan və ya sonradan üzə çıxan genetik problemlərlə qarşılaşa bilərlər.
Tibb elmində bu hallar “irsi” və ya “genetik” xəstəliklər adlanır. Valideynlərin tez-tez verdiyi ” Uşaqlarda irsi xəstəliklər hansılardır? ” sualı əslində çox geniş bir mövzunu əhatə edir.
Bu məqalədə biz genetik xəstəliklərin növləri, onların yaranma səbəbləri, Azərbaycanda geniş yayılmış növləri və diaqnostika üsulları haqqında sadə dildə, lakin tibbi faktlara əsaslanaraq danışacağıq.
İrsi xəstəlik nədir və necə yaranır?
İnsan orqanizminin təməl “təlimat kitabçası” genlərimizdir. Genlər valideynlərimizdən bizə keçən və göz rəngimizdən tutmuş qan qrupumuza qədər hər şeyi müəyyən edən DNT parçalarıdır.
Bəzən bu genlərdə və ya xromosomlarda (genləri daşıyan strukturlar) dəyişikliklər – yəni mutasiyalar baş verir. Bu mutasiyalar uşağın sağlamlığına təsir etdikdə irsi xəstəliklər yaranır.
Bu xəstəliklər valideynlərdən uşağa keçə bilər və ya embrionun inkişafı zamanı “təsadüfi” bir səhv kimi meydana gələ bilər.
Uşaqlarda ən çox rast gəlinən irsi xəstəliklər
“Uşaqlarda irsi xəstəliklər hansılardır?” sualına tək bir siyahı ilə cavab vermək çətindir, çünki minlərlə genetik xəstəlik mövcuddur. Lakin onları qruplaşdıraraq ən vaciblərini və bölgəmiz üçün xarakterik olanları nəzərdən keçirək.
1. Qan xəstəlikləri (Hemoqlobinopatiyalar)
Azərbaycanda və Aralıq dənizi hövzəsi ölkələrində ən geniş yayılmış qrupdur.
Talassemiya (Beta-talassemiya): “Aralıq dənizi anemiyası” kimi də tanınır. Bu xəstəlikdə orqanizm kifayət qədər hemoqlobin istehsal edə bilmir, nəticədə ağır qan azlığı yaranır.
Hemofiliya: Qanın laxtalanma sisteminin pozulmasıdır. Uşaqlarda (əsasən oğlanlarda) kiçik zədələrdən sonra belə uzunmüddətli qanaxmalar müşahidə olunur.
2. Xromosom Anomaliyaları
Bu xəstəliklər genlərin özündə deyil, xromosomların sayında və ya quruluşunda yaranan problemlərdən qaynaqlanır.
Daun Sindromu (Trisomiya 21): Uşağın hüceyrələrində 21-ci xromosom cütlüyündə əlavə bir xromosomun olmasıdır. Bu uşaqlarda xarakterik üz quruluşu və müxtəlif dərəcəli əqli inkişaf ləngiməsi olur.
Törner (Turner) Sindromu: Yalnız qızlarda rast gəlinir və X xromosomlarından birinin tam və ya qismən yoxluğu ilə xarakterizə olunur. Boy qısalığı və cinsi inkişafın ləngiməsi əsas əlamətlərdəndir.
3. Metabolik (Mübadilə) xəstəlikləri
Bu xəstəliklərdə orqanizm müəyyən qidaları (zülalları, şəkərləri) parçalamaq üçün lazım olan fermentləri istehsal edə bilmir.
Fenilketonuriya (PKU): Uşaq zülalların tərkibindəki fenilalanin adlı maddəni mənimsəyə bilmir. Əgər vaxtında (yeni doğulanda daban testi ilə) aşkar edilməzsə və pəhriz saxlanmazsa, beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər.
Qalaktozemiya: Süd şəkərinin (qalaktoza) parçalanmamasıdır.
4. Sinir-Əzələ (Neyromuskulyar) xəstəlikləri
Spinal Əzələ Atrofiyası (SMA): Onurğa beynindəki hərəki sinir hüceyrələrinin itkisi ilə müşahidə olunan, əzələ zəifliyinə gətirib çıxaran ciddi genetik xəstəlikdir.
Düşen (Duchenne) Əzələ Distrofiyası: Əsasən oğlan uşaqlarında rast gəlinir və əzələlərin tədricən zəifləməsi və əriməsi ilə xarakterizə olunur.
5. Digər genetik sindromlar
Kistik Fibroz: Bu xəstəlik ağciyərləri və həzm sistemini zədələyən, qatı bəlğəm ifrazı ilə gedən irsi xəstəlikdir.
Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması (FMF): Təkrarlanan qarın ağrısı və qızdırma tutmaları ilə özünü göstərir, bölgəmizdə tez-tez rast gəlinir.
Qohum nikahlarının rolu
Azərbaycanda qohum nikahları (xalaoğlu-xalaqızı, əmioğlu-əmiqızı evlilikləri) hələ də aktual məsələdir. Valideynlər sağlam daşıyıcı olsalar belə (yəni xəstəliyin əlamətləri onlarda yoxdur), hər ikisində eyni gizli gen varsa, uşağın xəstə doğulma riski 25%-ə qədər artır. Xüsusilə talassemiya, karlıq və bəzi metabolik xəstəliklər qohum nikahlarında daha tez-tez üzə çıxır.
Erkən diaqnoz həyat qurtarır
Genetik xəstəliklərin bir çoxunu tamamilə sağaltmaq mümkün olmasa da, erkən diaqnoz uşağın həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.
Prenatal Diaqnostika: Hamiləlik zamanı USM və xüsusi qan testləri (ikili, üçlü test) və ya amniosentez (dölyanı mayenin analizi) ilə Daun sindromu və digər problemlər aşkar edilə bilər.
Yenidoğulmuşların Skrininqi (Daban Testi): Uşaq doğulduqdan sonra dabanından götürülən bir neçə damcı qanla hipotiroidizm, fenilketonuriya kimi gizli xəstəliklər yoxlanılır.
Genetik Panellər: Şübhəli hallarda həkim-genetik uşağın DNT-sini analiz edərək dəqiq diaqnoz qoya bilər.
Tez-tez verilən suallar
1. Uşaqlarda irsi xəstəliklərin tam müalicəsi varmı?
Əksər genetik xəstəliklər xroniki xarakter daşıyır, yəni ömür boyu davam edir. Lakin bu, “müalicəsiz” demək deyil. Simptomatik müalicə, fizioterapiya, xüsusi pəhrizlər və dərmanlar xəstəliyi idarə etməyə imkan verir.
Son illərdə SMA kimi bəzi xəstəliklər üçün gen terapiyası (genlərin dəyişdirilməsi və ya bərpası) kimi inqilabi müalicə üsulları tətbiq olunmağa başlamışdır.
2. Ailədə heç kimdə yoxdursa, uşağımda genetik xəstəlik ola bilərmi?
Bəli, ola bilər. Bir çox irsi xəstəliklər “resessiv” yolla keçir. Bu o deməkdir ki, ana və ata tamamilə sağlam görünə bilər, lakin hər ikisi xəstəliyin “daşıyıcısı”dır. İki daşıyıcı gen birləşdikdə uşaq xəstə doğulur.
Bundan əlavə, bəzi mutasiyalar (məsələn, Daun sindromu) irsi keçmir, mayalanma zamanı təsadüfən yaranır.
3. Hamiləlikdən əvvəl genetik test vermək vacibdirmi?
Xüsusilə qohum nikahı planlaşdıran cütlüklər və ya ailəsində irsi xəstəlik tarixçəsi olanlar üçün bu çox vacibdir. “Daşıyıcılıq testi” verməklə gələcək övladınızda yarana biləcək riskləri əvvəlcədən öyrənə bilərsiniz.
5. Uşağımda inkişaf geriliyi var, bu genetik ola bilərmi?
Nitqin gecikməsi, yerimənin gecikməsi, əzələ zəifliyi və ya xarici görünüşdə fərqli cizgilər genetik problemlərin işarəsi ola bilər. Lakin bu əlamətlər nevroloji və ya mühit faktorlarından da yarana bilər. Dəqiq cavab üçün mütləq uşaq nevroloqu konsultasiyası lazımdır.
Qeyd: Bu məqalə yalnız məlumat xarakteri daşıyır və peşəkar tibbi məsləhətin yerini tuta bilməz. Diaqnoz və müalicə üçün mütləq həkimə müraciət edin.