Uşaqlarda talassemiya valideynlərin ən çox narahat olduğu, lakin vaxtında və düzgün məlumatlandırma ilə tam nəzarət altında saxlanıla bilən genetik qan xəstəliklərindən biridir. Övladınızın rənginin solğun olduğunu müşahidə etmək, iştahasızlıq və ya halsızlıqla qarşılaşmaq və ya qan analizinin nəticəsində yad tibbi terminlər görmək sizi qorxuda bilər. Bu narahatlığınızı tamamilə başa düşürük.
Talassemiya nədir? (Anlayış və mexanizm)
Talassemiya, qanın tərkibindəki ən vacib komponentlərdən biri olan hemoglobinin qüsurlu və ya qeyri-kafi istehsalı ilə xarakterizə olunan irsi (genetik) qan xəstəliyidir.
Hemoglobin, qanımızda eritrositlərin (qırmızı qan hüceyrələrinin) içərisində yerləşən və ağciyərlərdən aldığı oksigeni bütün bədən üzvlərinə və toxumalarına daşıyan dəmir tərkibli zülaldır. Hemoglobini bədənimizin “oksigen daşıyan yük maşını” kimi təsəvvür edə bilərsiniz.
Uşaqlarda talassemiya əlamətləri
Talassemiya major şübhəsi yarada biləcək kliniki əlamətlər adətən körpənin həyatının 3-cü və 6-cı ayları arasında özünü göstərməyə başlayır.
Yeni doğulan körpədə qanda ana bətnindən qalan “fetal hemoglobin” (HbF) üstünlük təşkil etdiyi üçün ilk aylarda heç bir problem sezilmir. Lakin bədən normal, yetkin hemoglobin (HbA) istehsalına keçməyə çalışdıqda genetik qüsur özünü birruzə verir.
Valideynlər aşağıdakı ilk xəbərdaredici siqnallara qarşı diqqətli olmalıdırlar:
Dərinin və selikli qişaların solğunluğu: Körpənin dərisi, gözlərinin içi və dodaqları qeyri-adi dərəcədə ağarmağa, solğunlaşmağa başlayır.
Halsızlıq, iştahasızlıq və yuxululuq: Uşaq tez yorulur, əmzirmə və ya qidalanma zamanı tez taqətdən düşüb yatır, süddən imtina edir, yaşıdları qədər aktiv olmur və tez-tez səbəbsiz ağlayır.
Boy və çəkidə geriləmə (İnkişaf geriliyi): Oksigen azlığı səbəbindən körpənin çəki artımı yavaşıyır, boyu yaşıdlarından geri qalır.
Sarılıq (İkterik dəri): Qırmızı qan hüceyrələrinin qan dövranında kütləvi şəkildə parçalanması nəticəsində bilirubin maddəsi artır. Bu isə dərinin və göz ağlarının yüngül sarımtıl rəng almasına səbəb olur.
Qarın nahiyəsinin böyüməsi (Hepatosplenomeqaliya): Eritrositləri təmizləmək və qan istehsalına kömək etmək üçün dalaq və qaraciyər normadan artıq böyüyür. Nəticədə uşağın qarnı xaricdən nəzərəçarpacaq dərəcədə şişkin və gərgin görünür.
Sümük dəyişiklikləri və “Talassemik üz” quruluşu: Agar xəstəlik vaxtında aşkar olunub müalicəyə başlanılmazsa, orqanizm qanazlığı ilə mübarizə aparmaq üçün kəllə və üz sümüklərinin içindəki sümük iliyini həddindən artıq genişləndirir. Nəticədə alın sümükləri öndürür, yanaq sümükləri qabarıqlaşır, üst çənə önə doğru uzanır və burun kökü yastılaşır. Bu spesifik görünüş tibbdə “talassemik üz” adlanır.
Tez-tez infeksiyalara yoluxma: İmmun sisteminin zəifləməsi səbəbindən uşaq tənəffüs yolu və digər yoluxucu xəstəliklərə çox tez qapılır.
Valideyn üçün önəmli qeyd: Övladınızın dərsinin solğun olması dərhal talassemiya xəstəsi olması demək deyil! Uşaqlarda solğunluğun ən yayılmış səbəbi adi dəmir çatışmazlığı anemiyasıdır. Lakin bu iki vəziyyət bir-birindən mütləq fərqləndirilməlidir, çünki onların müalicəsi tamamilə ziddiyyət təşkil edir.
Xəstəliyin diaqnozu: Həkimə getdikdə hansı yoxlamalar aparılır?
Əgər uşaqda yuxarıda sadalanan əlamətlərdən bir və ya bir neçəsi müşahidə olunarsa, pediatr və ya həkim-hematoloqa müraciət etmək lazımdır.
Diaqnozun dəqiq qoyulması və digər qan xəstəliklərindən fərqləndirilməsi üçün ardıcıl olaraq aşağıdakı laborator üsullardan istifadə olunur:
1. Ümumi Qan Analizi (ÜQA / CBC) və qan yaxması
İlkin mərhələdə sadə və sürətli qan analizi aparılır.
Hemoglobin (Hb) və Eritrositlər (RBC): Göstəricilər normadan xeyli aşağı olur.
MCV (Orta hüceyrə həcmi) və MCH (Hüceyrədəki orta hemoglobin): Bu göstəricilər talassemiyada kəskin azalır, yəni qan hüceyrələri kiçilir (mikrositoz) və rəngi solur (hipoxromiya).
Periferik qan yaxması: Mikroskop altında eritrositlərin hədəfəbənzər forması, ölçü müxtəlifliyi (anizositoz) və formaca qüsurlu hüceyrələr (poykilositoz) aydın görünür.
2. Dəmir mübadiləsinin yoxlanılması (Ferritin və zərdab dəmiri)
Bu analiz talassemiya ilə dəmir çatışmazlığı anemiyasını fərqləndirmək (diferensiasiya etmək) üçün ən kritik adımlardan biridir.
Dəmir çatışmazlığında: Qanda ferritin və dəmir səviyyəsi aşağı olur.
Talassemiyada: Qanda ferritin və dəmir səviyyəsi normal və ya hətta normadan yüksək olur. (Buna görə də, talassemiya daşıyıcısı və ya xəstəsi olan uşağa özbaşına dəmir şərbətləri vermək qətiyyən yolverilməzdir!).
3. Hemoglobin Elektroforezi və ya HPLC (Yüksək Səmərəli Maye Xromatoqrafiyası)
Bu, talassemiya diaqnozunu təsdiqləyən qızıl standart müayinə üsuludur. Analiz qanın tərkibindəki müxtəlif hemoglobin növlərinin (HbA, HbA2 və HbF) faiz nisbətini ölçür:
Beta-talassemiya daşıyıcılarında: HbA2 göstəricisi normadan (3.5%-dən) yüksək olur.
Talassemiya major xəstələrində: Fetal hemoglobin (HbF) kəskin şəkildə artmış olur (bəzən 50–90% arası), normal HbA isə demək olar ki, tapılmır və ya çox az olur.
4. Genetik DNT testləri
DNT analizi genetik mutasiyanın dəqiq hansı növdə olduğunu, qüsurlu genin quruluşunu müəyyən edir. Bu müayinə həm xəstəliyin gələcək ağırlıq dərəcəsini proqnozlaşdırmaq üçün, həm də gələcəkdə ailənin digər hamiləlikləri zamanı istifadə olunacaq genetik xəritə üçün vacibdir.
5. Prenatal (haimləlik dövründə) diaqnostika
Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, dölün xəstə olub-olmadığını hələ ana bətnində ikən öyrənmək mümkündür. Bunlar aşağıdakı üsullarla aparılır:
Xorion xovlarının biopsiyası (CVS): Hamiləliyin 10–12-ci həftələrində cift toxumasından nümunə götürülərək DNT yoxlanılır.
Amniosentez: Hamiləliyin 15–18-ci həftələrində döl ətrafındakı dölyanı mayedən nümunə götürülməklə genetik analiz aparılır.
Uşaqlarda talassemiyanın müalicə üsulları
Talassemiya major xəstəliyinin müalicəsi sistemli, uzunmüddətli və multidissiplinar yanaşma (hematoloq, pediatr, kardioloq, endokrinoloq və s. əməkdaşlığı) tələb edən protokollara əsaslanır. Müasir tibbdə müalicə dörd əsas istiqamətdə aparılır:
1. Mütəmadi qan köçürmələri (Hemotransfüziya terapiyası)
Ağır formalı talassemiya xəstələrinin həyatda qalmasının və normal böyüməsinin təməli müntəzəm qan (eritrosit massası) köçürülməsidir.
Tezliyi: Uşağa adətən hər 3–4 həftədən bir təmizlənmiş eritrosit massası köçürülür.
Məqsəd: Qanda hemoglobinin səviyyəsini 9.5 – 10.5 g/dL-dən yuxarıda saxlamaqdır. Bu səviyyə təmin olunduqda toxumalar kifayət qədər oksigen alır, uşağın böyümə-inkişafı bərpa olunur, sümük dəyişikliklərinin və dalağın böyüməsinin qarşısı alınır.
2. Dəmirin bədəndən uzaqlaşdırılması (Xelasiya / Kellasiya müalicəsi)
Müntəzəm qan köçürülməsi həyati əhəmiyyətli olsa da, özü ilə birlikdə ciddi bir yan təsir gətirir: bədəndə dəmir yığılması (hemosideroz).
Səbəb: İnsan orqanizminin köçürülən qanla bədənə daxil olan artıq dəmiri təbii yollarla (sidik və ya tər vasitəsilə) xaric etmə mexanizmi yoxdur. 10–20 dəfə qan köçürüldükdən sonra artıq dəmir qaraciyərdə, ürəkdə və endokrin vəzilərdə yığılaraq həmin orqanları zədələməyə başlayır (ürək çatışmazlığı, şəkərli diabet və s. yarada bilər).
Müalicə: Bu təhlükənin qarşısını almaq üçün xəstəyə xelasiya (dəmir bağlayıcı) terapiyası təyin olunur. Bədəndəki artıq dəmiri özünə birləşdirərək sidik və nəcislə xaric edən xüsusi dərmanlar (həblər və ya dərialtı infuziyalar şəklində: Deferoksamin, Deferasiroks, Deferipron) uşağın gündəlik həyatının ayrılmaz hissəsinə çevrilir. Bu dərmanlar uşağın ürəyini və qaraciyərini qoruyan ən əsas qalxandır.
3. Sümük iliyi transplantasiyası (Hemopoetik kök hüceyrə köçürülməsi)
Hal-hazırda talassemiya xəstəliyindən tam və həmişəlik sağalmağı (şəfa tapmağı) təmin edən yeganə effektiv müalicə üsulu sümük iliyi köçürülməsidir.
İdeal namizədlər: Ən yüksək uğur göstəricisi uşağın tam toxuma uyğunluğu olan (HLA-uyğun) sağlam doğma qardaş və ya bacısı olduqda əldə edilir. Uğurlu transplantasiyadan sonra xəstənin bədəni artıq sağlam qırmızı qan hüceyrələri istehsal etməyə başlayır və qan köçürmələrinə ehtiyac tamamilə aradan qalxır.
Vaxt amili: Əməliyyatın uşaq kiçik yaşlarında ikən (xüsusən dəmir yığılması daxili orqanları zədələməzdən əvvəl) aparılması nəticələrin daha uğurlu olmasını təmin edir.
4. Dəstəkləyici müalicə, qidalanma və həyat tərzi
Fol turşusu (Folate): Sümük iliyinin yeni qan hüceyrələri istehsal etməsinə dəstək olmaq üçün həkim tərəfindən müntəzəm fol turşusu təyin edilə bilər.
Dəmir tərkibli qidalardan ehtiyat: Talassemiyalı və qan köçürülən uşaqların rasionunda tərkibində yüksək dəmir olan qidalar (qırmızı ət, qaraciyər, ispanaq, mərci) məhdudlaşdırılmalı və onlar dəmir tərkibli vitamin komplekslərindən uzaq tutulmalıdırlar. Əksinə, yemək zamanı qəbul edilən çay, dəmiri bağladığı üçün qidadakı dəmirin sorulmasını azalda bilər.
İnfeksiyadan qorunma: Dalağı böyümüş və ya cərrahi yolla çıxarılmış (splenektomiya olunmuş) uşaqlar infeksiyalara qarşı çox həssas olurlar. Bu səbəbdən uşaqların peyvənd təqviminə tam riayət edilməli, xüsusilə pnevmokok, meninqokok və qrip peyvəndləri vaxtında vurulmalıdır.
Bu məqalə yalnız ictimai maarifləndirmə və ümumi məlumatlandırma məqsədi daşıyır, peşəkar tibbi məsləhət, diaqnoz və ya müalicəni əvəz etmir. Övladınızın səhhətində hər hansı dəyişiklik və ya anemiya əlamətləri müşahidə etdikdə mütləq ixtisaslı həkim-pediatr və ya hematoloqa müraciət edin. Həkim təyinatı olmadan heç bir dərman və ya dəmir preparatından istifadə etməyin.