Daun sindromu, insanın normaldan fərqli olaraq bir ədəd daha çox xromosoma sahib olması vəziyyətidir. Daha ətraflı izah etsək, normalda bir körpənin hüceyrəsində iki ədəd “21-ci xromosom” olmalıdır. Ancaq Daun sindromu ilə dünyaya gəlmiş körpələrdə bu xromosomun sayı 3 ədəddir. Beləliklə, körpədə “Trizomiya 21” adlandırılan genetik bir anomaliya yaranır.
İnsanın bütün irsi məlumatlarını özündə saxlayan, bədənin ümumi formasını və hüceyrələrin funksiyalarını təyin edən xromosomlarda yaranan bu anomaliya səbəbindən bədəndə müxtəlif fiziki və psixoloji inkişaf pozğunluqları meydana çıxır. Körpə əksər hallarda əsasən zehni inkişaf baxımından geri qalır.
Daun sindromu nəyə görə baş verir?
İnsanda Daun sindromunun yaranmasına səbəb olan amillər hələ də tam olaraq aydınlaşdırılmayıb. Bu vəziyyətin yaranmasında bir çox fərqli amilin təsirli olduğu bilinir. Ümumiyyətlə, bu sindrom doğulan uşağın özündə olan bir genetik pozğunluqdan çox, uşağın valideynlərində mövcud olan müxtəlif risk amilləri tərəfindən tətiklənərək ortaya çıxır. Bu risk amilləri arasında ən əhəmiyyətlilərindən biri ananın yaşıdır.
Ananın doğum etdiyi yaş artdıqca, doğulan körpənin Daun sindromuna sahib olma ehtimalının artdığı bilinir. Məsələn, 40 yaşlarında doğum edən bir ananın uşağının, gənc yaşda doğum edən bir ananın uşağına nisbətən təxminən 2 qat daha çox Daun sindromlu olma ehtimalı var.
Bununla birlikdə, ümumilikdə doğum edən bir çox ananın 35 yaşından aşağı olması səbəbindən tərs mütənasiblik mövcuddur. Bu vəziyyət genetik meyllilik və ya qohum evliliyi kimi mənfi hallara sahib genlərin cütləşmə ehtimalını artıran vəziyyətlərlə izah edilməyə çalışılır.
Daun sindromu əlamətləri
Daun sindromunun insanın bədənində və zehni inkişafında yaratdığı əlamətlər adətən müəyyən bir xətt üzrə irəliləyir. Bununla yanaşı, əlamətlərin şiddəti insandan insana dəyişə bilər.
Bundan əlavə, qulaqların kiçik və aşağıda yerləşməsi, kiçik əl və ayaqlar, iki göz arasındakı məsafənin nəzərəçarpacaq dərəcədə uzaq olması, üzün və ya burun kökünün yastı olması, ovuc içində tək cizginin olması və ayaq baş barmaqlarının aralı olması da körpələrdə fərqləndirici Daun sindromu əlamətləri arasında sayıla bilər.
Daun sindromuna sahib olan fərdlərdə ən çox rast gəlinən əlamətlər aşağıda sıralanmışdır:
Boyun quruluşunun qısa olması.
Dilin quruluşunun böyük və çölə sallanmağa meyilli olması.
Hipotoniya olaraq da adlandırılan əzələ tonusunun zəif olması vəziyyəti.
Oynaqların zəifliyi.
Göz üzərində yerləşən ağ rəngli ləkələr (Braşfild ləkələri).
Gözün yuxarıya doğru əyri və çəp olması.
Burun körpüsünün və düz quruluşunun normaldan daha yastı bir görünüşə sahib olması.
Əl və ayaqların ölçü olaraq kiçik olması.
Ovuc içində yalnız bir cizginin olması (Simian cizgisi).
Fiziki inkişafdakı çatışmazlıq səbəbindən həm uşaqlıq, həm də sonrakı yetkinlik dövründə uşağın fiziki olaraq yaşıdlarından daha cılız və qısaboylu olması.
Körpələrdə bəzi hallarda dərinin göyərməsi və ya solğun rəngdə olması.
Xüsusilə körpəlik dövründə görülən və əzələ zəifliyinə bağlı olaraq ortaya çıxan əmmə, qidalanma və böyük bayıra çıxmaqda çətinlik çəkmə vəziyyəti.
Körpəlik dövründə görülən uzunmüddətli sarılıq.
Uşağın zehni və sosial bacarıqlarının yaşıdlarına nisbətən daha aşağı səviyyədə olması və bu vəziyyət səbəbindən ortaya çıxan impulsiv davranışlar.
Zəka geriliyi.
Uşağın ətrafında baş verən hadisələri mühakimə etməkdə, diqqətini müəyyən bir mövzuya yönəltməkdə və ya yeni bir şey öyrənməkdə çətinlik çəkməsi.
Dil və ünsiyyət bacarıqlarının tam inkişaf etməməsi.
Hamiləlikdə daun sindromu əlamətləri
Hamiləlik dövründə Daun sindromunun ananın hiss edə biləcəyi birbaşa fiziki “əlamətləri” və ya “simptomları” mövcud deyil. Yəni, hamilə qadın dölün bu sindroma sahib olub-olmamasından asılı olaraq özündə hər hansı bir fərqlilik və ya narahatlıq hiss etmir. Dölün hərəkətləri də normal hamiləlikdəki kimi olur.
Daun sindromunun diaqnozu hamiləlik zamanı yalnız müasir tibbi müayinələr – skrininq və diaqnostik testlər vasitəsilə qoyula bilər. Bu müayinələr dölün Daun sindromu daşıma riskinin yüksək olub-olmadığını qiymətləndirir və ya dəqiq diaqnoz qoymağa imkan verir.
Hamiləlikdə Daun sindromunu göstərə bilən tibbi əlamətlər əsasən iki qrupa bölünür:
1. Ultrasəs Müayinəsində (USM) Görünən Əlamətlər (Markerlər)
Hamiləliyin müəyyən həftələrində (əsasən 11-14-cü həftələr arası) aparılan detallı ultrasəs müayinəsi zamanı bəzi fiziki göstəricilər Daun sindromu riskinin yüksək olduğuna işarə edə bilər:
Ənsə Qalınlığı (Nuchal Translucency – NT): Dölün boynunun arxasında, dəri altında maye toplanmasının ölçülməsidir. Bu qalınlığın normadan artıq olması Daun sindromu da daxil olmaqla, bəzi xromosom anomaliyaları riskini artırır.
Burun Sümüyünün Olmaması və ya Kiçik Olması (Nasal Bone): Daun sindromlu dölərdə burun sümüyü inkişafdan geri qala və ya ultrasəs müayinəsində görünməyə bilər.
Ürək Qüsurları: Daun sindromlu dölərdə anadangəlmə ürək qüsurlarına daha tez-tez rast gəlinir və bu, detallı USM zamanı aşkar oluna bilər.
Digər Markerlər: Daha nadir hallarda qısa qol və bud sümükləri, bağırsaqlarda ləkələr (hiperexogen bağırsaq) kimi digər ultrasəs markerləri də riski artıran faktorlar kimi nəzərə alına bilər.
2. Skrininq Testləri (Qan Analizləri)
Bu testlər anadan götürülən qan nümunəsində dölə və plasentaya aid bəzi biokimyəvi göstəriciləri yoxlayaraq riski qiymətləndirir.
İkili Test (Birinci Trimester Skrininqi): Hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında aparılır. Ananın qanında PAPP-A və sərbəst beta-hCG hormonlarının səviyyəsi yoxlanılır və nəticələr ənsə qalınlığı ölçümü ilə birlikdə xüsusi proqram vasitəsilə analiz edilərək risk hesablanır.
Üçlü və ya Dördlü Test (İkinci Trimester Skrininqi): Hamiləliyin 15-22-ci həftələri arasında aparılır. Ananın qanında AFP, hCG, Estriol və İnhibin-A kimi göstəricilər yoxlanılır.
Qeyri-invaziv Prenatal Test (NIPT – Fetal DNT Testi): Hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən edilə bilən daha müasir və yüksək dəqiqlikli bir qan testidir. Bu test ananın qan dövranında olan dölə aid DNT parçalarını analiz edərək 21-ci xromosomun artıq olub-olmadığını 99%-dən çox dəqiqliklə təyin edir.
Dəqiq Diaqnoz Üçün Hansı Üsullar Var?
Yuxarıda sadalanan skrininq testləri və USM markerləri yalnız risk barədə məlumat verir. Əgər risk yüksək çıxarsa, dəqiq diaqnoz qoymaq üçün invaziv prosedurlar tövsiyə oluna bilər:
Xorion Villus Biopsiyası (CVS): Hamiləliyin 11-14-cü həftələrində plasentadan kiçik bir toxuma nümunəsi götürülür.
Amniosentez: Hamiləliyin 16-cı həftəsindən sonra dölün ətrafındakı mayedən (amnion mayesi) nümunə götürülür.
Bu nümunələr üzərində aparılan genetik analiz (xromosom analizi) dölün Daun sindromuna sahib olub-olmadığını 100%-ə yaxın dəqiqliklə təsdiq və ya inkar edir.
Nəticə olaraq, hamiləlikdə Daun sindromunun ananın hiss edə biləcəyi əlamətləri yoxdur. Bu vəziyyət yalnız həkim tərəfindən aparılan xüsusi prenatal testlər və ultrasəs müayinələri ilə aşkar edilə bilər.
Daun sindromlu uşaqlarda hansı sağlamlıq problemləri görülür?
Daun sindromu əksər hallarda özü ilə birlikdə böyük miqyaslı doğum qüsurları gətirmir. Ancaq bədəndəki fiziki və zehni inkişaf çatışmazlığının bir nəticəsi olaraq, bu şəxslərin müxtəlif xəstəliklərə və infeksiyalara daha çox meylli olduqları deyilə bilər.
Xüsusilə sidik yolu infeksiyaları və yuxarı tənəffüs yolu infeksiyaları tez-tez görülə bilər.
Daun sindromuna sahib olan fərdlərdə görülən yayğın sağlamlıq problemləri aşağıda sıralanmışdır:
Yaddaş problemləri, diqqət əskikliyi və demensiya kimi beyinə təsir edən problemlər.
Bir çox fərqli amilə bağlı olaraq ortaya çıxa bilən həddindən artıq çəki artımı və piylənmə.
Eşitmə itkisi.
Yuxu əsnasında tənəffüsün müvəqqəti olaraq dayanması (obstruktiv yuxu apnesi).
Çanağın anadangəlmə çıxıq olması.
Leykemiya.
Şəxsin ürək xəstəliklərinə daha meylli olması (anadangəlmə ürək dəliyi və ürəklə bağlı bənzər vəziyyətlər).
Tiroid funksiyalarının aşağı olması (Hipotireoz).
Xroniki qəbizlik.
Daun sindromunun müalicəsi necə aparılır?
Daun sindromu ana bətnindən etibarən ortaya çıxan genetik və hüceyrə daxilindəki xromosomların düzülüşünə təsir edən bir sindromdur. Buna görə də günümüzdə məlum olan üsullarla sindromun müalicəsi hələlik mümkün deyil.
Bununla birlikdə, sindroma sahib olan fərdlərə mümkün olan ən erkən yaşdan etibarən yaxından dəstək verilməsi olduqca vacibdir.
Yaşlarına uyğun bir şəkildə sosial-mədəni və təhsil dəstəyi alan uşaqların həyata daha yaxşı uyğunlaşması təmin edilə bilər.
Körpəyə tətbiq oluna bilən xüsusi təhsil və dəstək planları doğumdan sonraki 2-ci və 3-cü aylarda başlaya bilər.
Beləliklə, körpənin duyğu və sosial zəkası, motor bacarıqları, dil istifadəsi və ümumilikdə zehni sağlamlığı mütəmadi olaraq inkişaf etdirilir.
Şəxsə verilən xüsusi dəstəyin əsas məqsədi, onu digər insanlardan tamamilə asılı olmaqdan uzaqlaşdırmaq və bəzi həyati fəaliyyətləri öz başına edə bilməsini təmin etməkdir.
Tez-tez verilən suallar
Daun sindromu nədir? Bu bir xəstəlikdir?
Daun sindromu niyə yaranır? Valideynlərin hər hansı bir səhvi var?
Daun sindromunu doğumdan əvvəl təyin etmək mümkündürmü?
Daun sindromunun müalicəsi var?
Daun sindromlu uşaqlar normal məktəbə gedə bilərmi?
Səhifənin məzmunu yalnız məlumat məqsədi daşıyır. Diaqnoz və müalicə üçün mütləq həkiminizlə məsləhətləşin.